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Des progrès pour la détection des maladies chez l'enfant à naître

Sur le site de Radio-Canada du 7 juin 2012:

 

(à noter que la photo sur le site de Radio-Canada de l'enfant à naître est plus près du stade embryonnaire que de celle de foetus.)

 

 

La séquence complète du génome d'un foetus humain a été reconstituée par des scientifiques américains qui ont utilisé des échantillons d'ADN prélevés chez une femme enceinte et le père de l'enfant à naître.

Cette percée réalisée par le Dr Jacob Kitzman et ses collègues de l'Université de Washington à Seattle pourrait éventuellement permettre d'évaluer les risques de maladies génétiques dues à un seul gène. Mieux encore : un simple test non invasif pourrait remplacer les techniques risquées comme l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales.

Environ 3000 maladies génétiques de ce type sont déjà connues; elles affectent environ 1 % des naissances. La plupart de ces maladies sont dues à de petites mutations génétiques difficiles à déceler.

Les auteurs de ces travaux publiés dans la revue Science Translational Medicine expliquent que leur méthode doit encore être peaufinée, mais espèrent qu'une détection exhaustive des maladies dues à un seul gène chez le foetus sera réalisable d'ici quelques années.

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